Шаг 1. Пройти углубленное обследование

Аутизм диагностируется на основе тщательного наблюдения за поведением ребенка, а также изучения истории развития путем сбора информации от родителей и других близких, с которыми ребенок регулярно взаимодействует.

Во время клинического обследования врач – психиатр оценивает наличие у ребенка диагностических критериев аутизма – социально-коммуникативных нарушений, наличие стереотипных форм поведения и интересов, возраст начала заболевания.

Для оценки степени выраженности проявлений аутизма могут быть рекомендованы инструментальные диагностические методики - «План диагностического обследования при аутизме ADOS-2» и «Интервью для диагностики аутизма – переработанное (ADI-R)». Эти методики называют «золотым стандартом» диагностики аутизма, который используется во всем мире.

Рекомендуется использовать методику SCQ, CASD при возникновении подозрений на РАС во время клинического осмотра.

Врач также может назначить психологическое тестирование для оценки интеллектуального развития, речевых нарушений.

Никакие лабораторные и нейровизуализационные исследования (ЭЭГ, КТ и МРТ головного мозга) не могут использоваться для подтверждения диагноза аутизма.

Врач может назначить дообследование, консультацию других специалистов – невролог, ЛОР – врач, сурдолог, педиатр, генетик и др. для дифференциальной диагностики и выявления сопутствующей патологии.

Какие обследования рекомендованы* всем детям при установлении диагноза РАС?

• Консультация генетика для выявления либо исключения наследственных заболеваний.
  Проведение генетического тестирования ( хромосомный микроматричный анализ, секвенирование экзома и генома, исследование кариотипа) назначается врачом – генетиком по показаниям.
  Тестирование на врожденные заболевания обмена веществ ( Тандемная масспектрометрия ( ТМС) , микроматричный анализ) рекомендуется при наличии клинических проявлений, указывающих на вероятность их наличия – это сонливость и заторможенность, эпилептические приступы, двигательные расстройства, циклические рвоты, наличии ярких стигм дизэмбриогенеза или когда нет данных о проведении скрининга на наличие врожденных заболеваний при рождении ( тот скрининг, который проводят в роддоме).
• Консультация педиатра рекомендована всем детям с установленным диагнозом аутизм для исключения сопутствующей патологии. Установлено, что у детей с РАС значительно чаще встречаются болезни желудочно-кишечного тракта, аллергические расстройства, аутоиммунных заболевания и другие соматические нарушения. Соматические расстройства и болевые синдромы часто связаны с наличием поведенческих расстройств у детей и подростков с РАС и поэтому нуждаются во внимании специалистов. Педиатр может назначить лабораторные анализы на пищевые непереносимости, иммунные нарушения, витаминную и микроэлементную недостаточность, проведение УЗИ, консультацию у гастроэнтеролога.
• Консультация невролога при подозрении на эпилепсию, органическую неврологическую патологию. Уже здесь может быть назначено и ЭЭГ и МРТ и УЗДГ сосудов головного мозга. КТ и МРТ головного мозга назначают детям с эпилепсией, а также при подозрении на объемный процесс.
• Обследование у сурдолога для исключения нарушений слуха при недоразвитии речи.

Нарушения слуха могут быть как сопутствующими РАС расстройствами, так и приводить к схожей с проявлениями РАС задержке в развитии речи, что требует проведения дифференциальной диагностики у каждого ребенка при выраженной задержке или отсутствии речи.

Врач - психиатр может не поставить диагноз сразу при первом визите, может назначить наблюдение в динамике.

Таким образом, на этапе углубленной диагностики требуется междисциплинарная команда специалистов, которые не только подтвердит или опровергнут диагноз, но и дадут рекомендации по коррекции выявляемых нарушений.

* Рекомендации по обследованию составлены на основе Клинических рекомендаций по лечению аутизма.